Nhóm nghiên cứu đã biến đổi gene tế bào hạch võng mạc (RGCs) của người đàn ông bị mù do viêm võng mạc sắc tố để những tế bào này nhạy cảm hơn với ánh sáng. Viêm võng mạc sắc tố vốn là một bệnh thoái hóa võng mạc có tính di truyền khiến các tế bào cảm thụ ánh sáng bị thoái triển.
Với sự hỗ trợ của một loại kính đặc biệt, người đàn ông 58 tuổi từ mù hoàn toàn đã có thể phát hiện ra một cuốn sổ lớn, một hộp ghim nhỏ hơn, những mảnh vỡ thủy tinh và thậm chí là vạch kẻ đường cho người đi bộ. Nghiên cứu được đăng tải trong số tháng Sáu của tạp chí Nature Medicine.
Trưởng nhóm nghiên cứu - tiến sĩ Jose-Alain Sahel kiêm trưởng khoa mắt đại học Pittsburgh - cho biết: “Đây là bệnh nhân đầu tiên có tình trạng cải thiện nhờ phương pháp di truyền quang học. Liệu pháp gene đã làm cho các tế bào nhạy cảm hơn với ánh sáng”.
Tiến sĩ Richard Rosen tại hệ thống chăm sóc sức khỏe Mount Sinai ở thành phố New York đã gọi thông tin này là điều cực kỳ thú vị. Tiến sĩ Rosen, người không tham gia nghiên cứu, cho biết: “Điều này có hiệu quả đối với bệnh nhân mù lòa do tổn thương võng mạc”.
Cấu trúc của võng mạc con người được mô tả gồm cơ quan thụ cảm ánh sáng nằm ở phía sau võng mạc, trong khi tế bào hạch ở phía trước truyền thông tin thị giác từ cơ quan thụ cảm ánh sáng đến não qua dây thần kinh thị giác.
Trong trường hợp này, các nhà nghiên cứu đã sử dụng di truyền quang học làm cho lớp trên cùng của tế bào hạch trở nên nhạy cảm với ánh sáng hơn, bỏ qua lớp dưới cùng không hoạt động của tế bào cảm thụ ánh sáng.
Phương pháp di truyền quang học liên quan đến biến đổi gene tế bào. Các bác sĩ tiêm vào mắt bệnh nhân virus ChrimsonR được lập trình để đem theo bản sao gene của loại protein nhạy sáng có tên Channelrhodopsins.
Sau 5 tháng để võng mạc của người đàn ông này chấp nhận sự biến đổi gene, các nhà nghiên cứu đã cho bệnh nhân đeo một loại kính đặc biệt chiếu hình ảnh trực quan lên võng mạc ở bước sóng ánh sáng màu hổ phách.
Sau 7 tháng luyện tập khi đeo kính, người đàn ông bắt đầu có những dấu hiệu cải thiện thị giác. Các kết quả đo điện não đồ (EEG) cho thấy não của ông thực sự phản ứng với tín hiệu hình ảnh từ mắt.
Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu cho hay thị lực của người này sẽ không phục hồi hoàn toàn để có thể đọc hoặc nhận dạng được khuôn mặt.
Nhà nghiên cứu cấp cao - tiến sĩ Botond Roska, Giám đốc sáng lập Viện Phân tử - nói: “Để nhận dạng khuôn mặt, chúng ta cần độ phân giải rất cao. Với phương pháp tiếp cận chúng tôi đang sử dụng thì điều này chưa thể thực hiện được. Vì vậy, chúng ta không nên kỳ vọng rằng người khiếm thị có thể đọc hoặc nhận dạng được khuôn mặt vào thời điểm này”.
“Tuy nhiên, thị lực mà người đàn ông mù có được hiện tại là vô cùng quan trọng đối với đời sống thường nhật của một người khiếm thị. Đây là người từng bị mù hoàn toàn và không thể nhìn thấy gì. Nếu họ có thể phát hiện ra chướng ngại vật lớn thì điều này thực sự có ý nghĩa” - ông nói thêm.
Các nhà nghiên cứu cho biết, nhiều người đã được tiêm liệu pháp gene này, nhưng đại dịch COVID-19 đã cản trở việc họ đến luyện tập ở các trung tâm y tế. Người đàn ông được phục hồi thị lực hy vọng sẽ luyện tập nhiều hơn và sử dụng đôi mắt của mình trong cuộc sống hàng ngày.
