Giáo sư di truyền học George P. Patrinos, Giám đốc Khoa học của The Golden Helix Foundation (Anh), đồng Chủ tịch mạng lưới hợp tác y học hệ gen toàn cầu G2MC, cố vấn chiến lược của Công ty Cổ phần GeneStory đã chia sẻ thông tin trên tại hội thảo chuyên sâu về Ứng dụng dược lý học di truyền trong lâm sàng diễn ra tại Hà Nội ngày 26.7.
Theo GS George P. Patrinos dược lý di truyền (Pharmacogenomcis) đã được nghiên cứu và ứng dụng rất nhiều ở các nước phương Tây. Điều này xuất phát từ thực tế lâm sàng tại Mỹ có tới 2.200.000 bệnh nhân nhập viện do phản ứng có hại của thuốc (chiếm 6% tỉ lệ nhập viện) và phản ứng có hại cũng là nguyên nhân của 106,000 ca tử vong mỗi năm. Hiện tại, tử vong do sử dụng thuốc đang đứng thứ 5 trong các nguyên nhân gây tử vong ở Mỹ.
Ở Châu Âu, chương trình U-PGx (Ubiquitous Pharmacogenomics) là một dự án nghiên cứu rất lớn từ tháng 1.2012 đến nay, bao gồm 7 nước Châu Âu tham gia với 8.000 bệnh nhân. Kết qủa cho thấy việc tiến hành xét nghiệm gen liên quan đến dị ứng và đáp ứng thuốc đã giảm thiểu số ca nhập viện do phản ứng thuốc xuống còn 50%. Quan trọng nhất là đã có hơn 30% bệnh nhân có đáp ứng thuốc tốt với liều chỉ định điều trị theo kiểu gen.
GS George P. Patrinos nhấn mạnh tầm quan trọng của thực hành dược lý di truyền trong điều trị lâm sàng như là một trong những bước đi đầu tiên và nhiều ý nghĩa của y học dự phòng.
Còn tại Việt Nam, theo thống kê năm 2021 của Trung tâm DI & ADR Quốc gia cho biết, có hơn 17.276 báo cáo về các phản ứng có hại của thuốc, trong đó có đến 16.981 (98,2%) báo cáo về biến cố bất lợi của thuốc.
TS.BS Nguyễn Văn Đĩnh, Trưởng khoa nội chung (Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City cho biết đơn cử: Dị ứng thuốc tổn thương da nặng, 1-2 ca/1.000.000 dân. Tỉ lệ tử vong và biến chứng cao ở bệnh nhân dị ứng thuốc tổn thương trên da cao. Tỉ lệ tử vong lên đến 50% và 60% biến chứng.
Các chuyên gia đã chia sẻ những thông tin nhằm nâng cao nhận thức về tầm quan trọng của dược lý học di truyền trong điều trị bệnh, hỗ trợ y bác sỹ trong quá trình khám chữa, sử dụng thuốc và kê đơn thuốc cho bệnh nhân. Đó là những nghiên cứu liên quan đến vấn đề phản ứng có hại của thuốc, ứng dụng thực tiễn các thông tin dược lý di truyền trong hoạt động thăm khám lâm sàng trên thế giới, từ đó đưa ra các hướng đi nhằm giải quyết thực trạng sử dụng thuốc tại Việt Nam. Trong đó, giải mã gen được các chuyên gia nhìn nhận là một giải pháp căn cơ có thể giảm thiểu rủi ro trong quá trình sử dụng thuốc của người bệnh và từng bước tạo đà cho sự phát triển của y học dự phòng.
