Trước đây, các tài liệu y học khẳng định rằng: “Những cặp song sinh giống hệt nhau hoàn toàn giống nhau về kiểu gen và hình dạng”. Tuy nhiên, mới đây, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội tiếp nhận một trường hợp hiếm.
Bác sĩ Nguyễn Thị Sim - Giám đốc Trung tâm Can thiệp Bào thai - Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết: Thai phụ 23 tuổi, mang thai lần đầu, thai tự nhiên, kết quả siêu âm cho thấy chung một bánh rau, hai buồng ối từ tuần thứ 8 của thai kỳ. Thai phụ đến đơn vị Can thiệp bào thai - Bệnh viện Phụ sản Hà Nội khi thai được 16 tuần tuổi vì có 1 thai phù.
Sau khi hội chẩn, siêu âm và chọc ối phát hiện thai A bị phù thai, giới tính trên siêu âm là nữ, nữ kiểu gen Turner (45, X). Thai B bình thường về mặt hình thái và giới tính trên siêu âm là nam, kiểu gen nam (46, XY).
Các xét nghiệm di truyền chuyên sâu khác cũng được thực hiện và chứng minh rằng 2 bào thai cùng 1 trứng nhưng có kiểu gen khác nhau.
Theo bác sĩ Sim, đây là trường hợp cực kỳ hiếm, lần đầu tiên được Bệnh viện Phụ sản Hà Nội phát hiện và báo cáo tại Hội nghị Di truyền học Việt Nam ngày 19.10.2022. Các minh chứng của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho thấy: “Vẫn có một số trẻ song thai cùng trứng, không giống nhau 100% về kiểu gen và kiểu hình".
Với năng lực chẩn đoán toàn diện cùng đầy đủ trang thiết bị hiện đại cần thiết, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội thực hiện khám, siêu âm và xét nghiệm di truyền chuyên sâu, phát hiện nhiều ca bệnh hiếm gặp. Ca bệnh hi hữu đặc biệt này đã cung cấp một góc nhìn hoàn toàn mới, sâu và rộng hơn cho ngành Di truyền học và ngành Sản phụ khoa.
Theo PGS.TS Nguyễn Duy Ánh- Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, qua việc giới thiệu ca bệnh hiếm này, bệnh viện muốn cung cấp thêm thông tin mới về mặt chuyên môn đối với các bác sĩ. Từ trước đến nay, quan niệm cũ là cứ sinh đôi cùng trứng là sẽ giống nhau như hai giọt nước, sẽ mang một bộ di truyền giống hệt nhau. Thế nhưng, trong quá trình phân chia hợp bào cũng đã có sự đột biến, tạo nên ca bệnh hiếm như vậy.
"Thực tế, trong y học, không có gì là không thể xảy ra. Khi tham khảo các tài liệu trên thế giới, chúng tôi nhận thấy đây là một ca bệnh cực kỳ hiếm. Vì vậy, chúng tôi cho rằng cần công bố ca bệnh này, để các bác sĩ trong ngành sản khoa, ngành di truyền học... được tiếp cận thông tin, từ đó sẽ thận trọng hơn trong chẩn đoán, điều trị và tư vấn về mặt di truyền cho bệnh nhân"- PGS.TS Nguyễn Duy Ánh nhấn mạnh.
