Bác sĩ điều trị vô sinh Cai Fengbo đã gặp một cặp vợ chồng khoảng 40 tuổi. Người vợ đến để kiểm tra xem tại sao cả hai đã kết hôn 8 năm nhưng không có con. Khi người vợ kiểm tra chức năng buồng trứng, ống dẫn trứng, kết quả cho thấy cô hoàn toàn bình thường.
Tuy nhiên phía người chồng lại cho kết quả khiến người vợ vô cùng bất ngờ. Mặc dù người chồng có vẻ ngoài của nam giới, các đặc điểm của nam giới rất không rõ ràng. Không có thanh quản và râu, kích thước của cơ quan sinh sản không giống như nam giới bình thường, dương vật ngắn như ngón chân cái, chỉ khoảng 1cm, tinh hoàn cũng nhỏ như hạt đậu, nhưng ngực lại có D cup, thậm chí lông mu là hình tam giác ngược của người phụ nữ.
Bác sĩ chẩn đoán người chồng của nữ bệnh nhân thực ra là con gái và mắc hội chứng nam XX. Khi nghe kết quả, người phụ nữ gần như ngã khuỵu và nín lặng mất một lúc lâu.
"Nhóm hội chứng nam XX rất hiếm!" Bác sĩ Cai Fengbo chỉ ra rằng tỷ lệ mắc hội chứng nam XX là khoảng 20.000 đến 40.000. Trong 20 năm kể từ khi làm việc trong ngành y, bác sĩ Cai Fengbo mới gặp 3 trường hợp tương tự như vậy.
Hội chứng nam XX là gì?
Bệnh nhân mắc hội chứng này là nam nhưng có bộ nhiễm sắc thể của nữ giới là 46,XX, có chuyển dịch một đoạn của nhiễm sắc thể Y vào nhiễm sắc thể X (nên vẫn có tinh hoàn). Biểu hiện thường thấy của bệnh nhân này giống với hội chứng Klinefelter, tức người bệnh, không có cơ quan sinh dục nữ, xu hướng giới tính thường hướng về người nam, có tinh hoàn nhỏ, ngực to, không có tinh trùng, bệnh nhân không thể có con.
Đa phần các trường hợp này do sự chuyển đoạn của nhiễm sắc thể Y sang nhiễm sắc thể X, xảy ra sau sự tái tổ hợp nhánh ngắn của X và nhiễm sắc thể Y trong quá trình giảm phân ở cha (có gen SRY). Các trường hợp này thường chậm phát triển chiều cao, phát triển tâm thần bình thường và kèm dị tật bẩm sinh hệ niệu như lỗ tiểu đóng thấp, tinh hoàn ẩn.
Các bác sĩ khuyến cáo, tất cả trường hợp bất thường cơ quan sinh dục nên đi thăm khám sớm để được can thiệp và có hướng cải thiện kịp thời.
Ngoài hội chứng nam XX, còn có nhiều tình trạng nam giới biến thành phụ nữ do rối loạn nhiễm sắc thể giới tính xảy ra khi số lượng hay hình dạng nhiễm sắc thể X hoặc Y bị bất thường. Sự bất thường dẫn đến một số hội chứng như Klinefelter, loạn sản hỗn hợp tuyến sinh dục và lưỡng tính thật.
Hội chứng Klinefelter
Đây là rối loạn nhiễm sắc thể giới tính thường gặp nhất, với tỷ lệ 1/500 người của phái nam. Người mắc hội chứng này sở hữu bộ nhiễm sắc thể giới tính là XXY, tức là thừa một nhiễm sắc thể X. Người bị bệnh sẽ bị vô sinh hoặc giảm ham muốn tình dục, một số người còn bị rối loạn tâm thần, trí tuệ sa sút, bệnh nhân còn có khuynh hướng nữ hóa.
Loạn sản hỗn hợp tuyến sinh dục
Rối loạn dạng này khiến người bệnh có hình thái nam hoặc nữ, có tinh hoàn một bên và có cả tuyến sinh dục nữ. Đây là nguyên nhân thường gặp nhất cho tình trạng mơ hồ giới tính sau khi sinh và chủ yếu xảy ra ở nữ giới (khoảng 2/3 trường hợp bệnh nhân). Trong đa số trường hợp, tinh hoàn nằm trong ổ bụng, người bệnh có cả tử cung, âm đạo, tai vòi. Các dị dạng khác thường thấy là bệnh nhân có lồng ngực to, cổ bạnh, chân vòng kiềng chữ X. Khoảng 25% mắc bướu tuyến sinh dục.
Lưỡng giới thật
Đây là tình trạng bệnh nhân có cả tinh hoàn và buồng trứng hoặc tuyến sinh dục chứa cả hai tính chất nam nữ. Các thống kê cho thấy có khoảng 3/4 bệnh nhân có nam hóa đầy đủ, tức lớn lên thành con trai, đa số bệnh nhân trong trường hợp này có lỗ tiểu thấp, 50% có bìu không hoàn toàn.
