Mắc bệnh lạ, bé trai 11 tuổi cao đột biến 1,8 m

P. Công |

Bé trai 11 tuổi, ở Thanh Hóa được đưa tới khám tại Bệnh viện E (Hà Nội) do chiều cao bất thường, lồng ngực nhô ra như ức gà. Chỉ 11 tuổi, nhưng cháu bé cao tới 1,8m.

Mẹ bệnh nhi cho biết con không có biểu hiện bất thường về sức khỏe. Khi mới sinh, bé như những trẻ bình thường khác. Tuy nhiên, trong quá trình phát triển, kích thước chiều dài chi thể, cơ thể tăng nhanh bất thường.

Các ngón tay, ngón chân dài, lớn hơn so với bạn cùng trang lứa. Cùng với đó, lồng ngực bé nhô ra. Gia đình lo lắng, đưa con đi khám ở một số bệnh viện, không phát hiện vấn đề sức khỏe. Tiền sử gia đình cũng không ai có chiều cao như vậy.

Theo bác sĩ Nguyễn Đình Liên - Trưởng Khoa Phẫu thuật Thận - Tiết niệu và Nam học, Bệnh viện E, sau khi thăm khám, bác sĩ nghi ngờ bé trai mắc hội chứng Marfan - một rối loạn di truyền liên quan đến đột biến gen.

Kết quả chụp X-quang toàn thân, xét nghiệm ADN phát hiện thương tổn ở đoạn gen (FBN1), khẳng định cháu bé đã mắc hội chứng này.

Biểu hiện rõ nhất của hội chứng Marfan là cơ thể cao, mỏng nhưng hình thể của chi trên, dưới, ngón tay chân không tương xứng. Bên cạnh đó, xương ức của bệnh nhân còn bị nhô ra ngoài hoặc lún vào trong, cột sống cong, bàn chân phẳng, vòm miệng cao và răng dày.

Đáng chú ý, người mắc hội chứng này còn bị suy giảm tầm nhìn do lệch thủy tinh thể, tách rời võng mạc, tăng nhãn áp, thậm chí đục thủy tinh thể. Da của bệnh nhân cũng xuất hiện nhiều vết rạn, thoát vị tại các lỗ tự nhiên như rốn, bẹn, hoành... Một số trường hợp nặng có thể tổn thương hệ thần kinh và cơ quan hô hấp.

"Các triệu chứng của Marfan rất khác nhau ở mỗi người. Tuy nhiên, các biểu hiệu thường nặng hơn theo tuổi, sức khỏe người bệnh cũng suy giảm qua thời gian", bác sĩ Liên cho hay.

Cháu bé 11 tuổi này cũng đã được bác sĩ Liên tư vấn dự phòng tổn thương các cơ quan nếu có bất thường, giúp hạn chế sự tiến triển của bệnh. Ngoài ra, bệnh nhân được bác sĩ tư vấn lựa chọn nghề, môn thể thao ít gắng sức để phù hợp với tình trạng sức khỏe, khám sức khỏe định kỳ.

Bác sĩ Liên khuyến cáo người dân khi phát hiện trong gia đình có người xuất hiện các dấu hiệu khác thường về chiều cao, khuôn mặt hay các dị tật cần đi khám và sàng lọc về di truyền.

Ngoài ra, các cặp vợ chồng trước khi kết hôn nên khám tiền hôn nhân để được tư vấn cụ thể về di truyền. Người phụ nữ cũng cần được tiêm vaccine dự phòng trước khi mang thai.

P. Công
TIN LIÊN QUAN

Bé trai bị thương tích nặng do pháo tự chế phát nổ

Lệ Hà |

Ngày 6.1, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức (Hà Nội) thông tin, bệnh viện vừa tiếp nhận nam bệnh nhân D.T.H, 15 tuổi, ở Hải Dương bị đa chấn thương do pháo tự chế phát nổ.

Những triệu chứng đột quỵ ở người cao tuổi

P.Công (T/H) |

Đột quỵ ở người cao tuổi xảy ra khá phổ biến và gây hậu quả nghiêm trọng. Bằng cách nhận biết những dấu hiệu và triệu chứng của đột quỵ sẽ giúp kịp thời điều trị và hạn chế được những rủi ro.

Cứu sống bé trai 14 ngày tuổi bị khối u máu lớn trong gan

T.Linh |

Chào đời mới được 14 ngày tuổi với cân nặng chỉ 3 kg, bé L (ở Như Quỳnh, tỉnh Hưng Yên) đã phải trải qua một ca đại phẫu do có một khối u máu lớn trong gan.

Ra quân Army Games 2022, đội tuyển xe tăng Việt Nam hạ 4/5 mục tiêu

Thanh Hà |

Tại Army Games 2022, ngay trong trận đầu ra quân, đội tuyển xe tăng Việt Nam đã hạ 4/5 mục tiêu, thời gian về đích tạm tính là 34 phút 53 giây.

Đồng ý nhận lại 135 học sinh lớp 10 bị trả hồ sơ, yêu cầu rời khỏi lớp khi đang học

Nguyễn Hùng |

Quảng Ninh - Sau việc hàng chục học sinh thi vào lớp 10 bị trường tư thục Đoàn Thị Điểm, TP.Hạ Long thông báo loại khi năm học mới cận kề thì ngày 11.8, 135 học sinh lớp 10 của trường THPT Lương Thế Vinh, TP.Cẩm Phả đang học thì bất ngờ bị trả lại hồ sơ và phải dừng học. 

Cổ động viên Hà Nội FC tin đội nhà giành 3 điểm trước Hoàng Anh Gia Lai

Văn Dũng |

Các cổ động viên của câu lạc bộ Hà Nội tin rằng đội nhà sẽ giành chiến thắng trước Hoàng Anh Gia Lai trên sân Hàng Đẫy.

Đi thi cùng thí sinh

Thiều Trang |

Mỗi mùa thi kết thúc, tôi sẽ dành thời gian sâu chuỗi những trải nghiệm quý báu về nghề, thu gọn lại thành cuốn băng nhỏ và cất vào một góc lòng.

Khởi tố vụ án, tạm giữ hình sự tài xế lao ôtô vào cây xăng khiến 8 người bị thương

HỮU CHÁNH |

Hà Nội - Công an quận Đống Đa đã khởi tố vụ án, tạm giữ hình sự tài xế Ngô Công Hán để điều tra về hành vi Vi phạm quy định về tham gia giao thông đường bộ.

Bé trai bị thương tích nặng do pháo tự chế phát nổ

Lệ Hà |

Ngày 6.1, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức (Hà Nội) thông tin, bệnh viện vừa tiếp nhận nam bệnh nhân D.T.H, 15 tuổi, ở Hải Dương bị đa chấn thương do pháo tự chế phát nổ.

Những triệu chứng đột quỵ ở người cao tuổi

P.Công (T/H) |

Đột quỵ ở người cao tuổi xảy ra khá phổ biến và gây hậu quả nghiêm trọng. Bằng cách nhận biết những dấu hiệu và triệu chứng của đột quỵ sẽ giúp kịp thời điều trị và hạn chế được những rủi ro.

Cứu sống bé trai 14 ngày tuổi bị khối u máu lớn trong gan

T.Linh |

Chào đời mới được 14 ngày tuổi với cân nặng chỉ 3 kg, bé L (ở Như Quỳnh, tỉnh Hưng Yên) đã phải trải qua một ca đại phẫu do có một khối u máu lớn trong gan.