Nữ tiến sĩ và quyết tâm giành lại âm thanh cho trẻ

Nguyễn Anh |

Tại vòng chung kết Giải thưởng Khoa học ASEAN-Hoa Kỳ dành cho phụ nữ năm nay, công trình của TS. Trần Thị Thanh Huyền và các đồng nghiệp tại Viện Nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ Gen Vinmec là đại diện duy nhất của Việt Nam.

Nghiên cứu về phương pháp phát hiện các biến đổi gen gây bệnh mất thính giác ở trẻ sơ sinh và trẻ em của TS. Thanh Huyền được kỳ vọng sẽ giúp phát hiện kịp thời trẻ mang gen bệnh để có thể có những biện pháp can thiệp sớm cho hàng vạn em nhỏ. 

Những mã gen “oan nghiệt”

TS. Huyền có một gia đình hàng xóm mà theo chị là “đặc biệt bất hạnh”. Họ có 2 người con thì cậu con trai lớn bị bại não do ngạt khi sinh. Bé gái thứ 2 rất đáng yêu, nhưng lại mang mã gen oan nghiệt.

“Cô bé chậm nói, ít quấy khóc, ngủ thường một mạch nên cả nhà đều nghĩ con ngoan. Đến lúc phát hiện con bị điếc bẩm sinh thì đã muộn”, TS. Huyền kể.

Hình ảnh bé gái hàng xóm câm điếc, ánh mắt vô hồn, chưa từng một lần cất tiếng gọi “mẹ ơi” là hình ảnh ám ảnh TS. Huyền. Gần 20 năm đi sâu vào lĩnh vực y sinh, đặc biệt là từ khi được cộng tác cùng GS.TS. Nguyễn Thanh Liêm, chuyên gia đầu ngành về ngoại nhi của Việt Nam và các bác sĩ của Bệnh viện Nhi Trung ương, TS. Huyền nhận ra công nghệ gen có thể là “chìa khóa” cho những ca bệnh như thế.  
TS Trần Thị Thanh Huyền - Giám đốc Khối Di truyền Y học  Viện Nghiên cứu Tế bào gốc& công nghệ gen Vinmec
TS Trần Thị Thanh Huyền - Giám đốc Khối Di truyền Y học Viện Nghiên cứu Tế bào gốc& công nghệ gen Vinmec

Theo TS. Huyền, trong số 1.000 ca sơ sinh thì có khoảng 3 trẻ bị mất thính giác - cao hơn cả trẻ bị sứt môi, hở hàm ếch (tỷ lệ 1:700). Nguy hiểm hơn nữa, khiếm thính không hội chứng liên quan đến di truyền khó phát hiện ra do lầm tưởng là trẻ ngoan ngoãn, nghe lời.

Đến nay, thế giới đã tìm ra khoảng 120 gen có liên quan đến mất thính lực. Trẻ mang gen đột biến này có thể mất thính giác ngay từ khi lọt lòng, chậm thì sau sinh một vài năm, hoặc “bỗng dưng” điếc sau khi sử dụng một số loại dược phẩm đặc biệt như kháng sinh.

TS. Huyền cho biết, hiện nay việc phát hiện dị tật điếc ở trẻ sơ sinh vẫn chủ yếu vẫn dựa vào các bài kiểm tra vật lý. Các xét nghiệm gen đã được thực hiện ở một vài nơi với các bộ sinh phẩm có sẵn trên thị trường. Tuy nhiên, các đột biến gen mất thính lực đặc trưng theo chủng người và vùng miền, vì vậy không thể sử dụng các bộ xét nghiệm đang sử dụng ở châu Âu, Mỹ, Trung Quốc… cho người Việt.

“Hiện chúng ta chưa có bộ sinh phẩm xét nghiệm gen gây mất thính lực phù hợp cho trẻ em Việt Nam”, TS. Huyền nói về khởi nguồn của đề tài nghiên cứu. 

Nhà khoa học Vinmec kỳ vọng công trình nghiên cứu của TS Huyền và các đồng nghiệp có thể cho ra đời một “bộ kit xét nghiệm” cho phép phát hiện sớm cho trẻ câm điếc ở Việt Nam mà còn cho phép xác định các biện pháp can thiệp thích hợp, giúp trẻ nghe được, nói được và có một cuộc sống chất lượng. “Nếu không được phát hiện và can thiệp kịp thời, khi lớn lên, trẻ sẽ trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội”, TS. Huyền chia sẻ.

“Viện nghiên cứu đỉnh cao về y khoa phải gắn liền với bệnh viện”

TS Trần Thị Thanh Huyền đã có 16 năm học tập, nghiên cứu ở nước ngoài. Chị luôn ngưỡng mộ các đề tài nghiên cứu hàn lâm nhưng thâm tâm chị vẫn muốn được làm các nghiên cứu mang tính thực tiễn, giải quyết được nhiều hơn các vấn đề y tế và chăm sóc sức khỏe.  
TS Huyền và các cộng sự mong muốn tạo nên được những ứng dụng công nghệ gen thiết thực cho sức khỏe con người
TS Huyền và các cộng sự mong muốn tạo nên được những ứng dụng công nghệ gen thiết thực cho sức khỏe con người

“Nghiên cứu hàm lâm có thể đặt ra các vấn đề nghe rất “sang” nhưng khi được tiếp xúc nhiều hơn với các bác sĩ, hiểu thêm hơn các nhu cầu thực tế tại Việt Nam, tôi muốn làm gì đó thiết thực hơn và có tính ứng dụng hơn”, nữ tiến sĩ bộc bạch. “Đây cũng là điều mà tôi may mắn học được từ thầy mình, GS. Nguyễn Thanh Liêm.”

GS Nguyễn Thanh Liêm - Viện trưởng Viện Nghiên cứu tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec, đồng thời là nhà khoa học dẫn dắt đề tài nghiên cứu gây chấn động về giải trình tự bộ gen người Việt, cũng là người truyền cảm hứng để TS. Huyền đi sâu vào lĩnh vực di truyền nhi khoa. Đặc biệt, TS. Huyền đã quyết định “đầu quân” cho Vinmec khi tầm nhìn của Hệ thống y tế tư nhân lớn nhất Việt Nam này đang đi đúng hướng y học tương lai. 

“Ở các nước phát triển, các viện nghiên cứu đỉnh cao về y khoa luôn gắn liền với bệnh viện. Tại Việt Nam, Vinmec là một nơi hiếm hoi như thế”, cựu nghiên cứu sinh Đại học VUB (Bỉ) đúc kết. “Trong tương lai, với công nghệ gen mà Vinmec đang rất có thế mạnh, việc chăm sóc sức khỏe sẽ mang tính cá thể và bao quát được suốt cuộc đời của một con người.”

TS. Thanh Huyền chia sẻ với mô hình y học cá thể hóa thì mỗi bệnh nhân sẽ có được một lộ trình điều trị phù hợp cho riêng mình, chứ không còn chuyện hàng trăm, hàng nghìn bệnh nhân nhưng chỉ có những phác đồ điều trị chung như hiện nay. Với một hệ sinh thái các viện nghiên cứu của Vingroup mà Vinmec là một thành viên thì hoạt động khoa học sẽ càng thuận lợi và bài bản hơn, nhất là trong xu thế phát triển mạnh của công nghệ gen, công nghệ dữ liệu lớn và trí tuệ nhân tạo hiện nay..

“Đây là lợi thế mà không môi trường nghiên cứu nào ở Việt Nam có được”, TS. Thanh Huyền khẳng định.

“Giải thưởng Khoa học ASEAN-Hoa Kỳ dành cho phụ nữ” do Chính phủ Hoa Kỳ, Cơ quan Phát triển quốc tế Hoa Kỳ (USAID) và Tổ chức Underwriters Laboratories (UL) phối hợp tổ chức thường niên nhằm tăng cường năng lực khoa học, công nghệ và thúc đẩy bình đẳng giới ở các nước ASEAN. Đây là một trong nhiều sáng kiến của Mỹ nhằm hỗ trợ các nước thành viên ASEAN ươm mầm lãnh đạo tương lai, tăng cường cơ hội cho phụ nữ và giải quyết các thách thức xuyên quốc gia. Chủ đề của giải thưởng năm 2020 là “Chăm sóc sức khỏe dự phòng”. 

Nguyễn Anh
TIN LIÊN QUAN

Sắp xét xử kẻ nhiều lần bạo hành, đóng đinh gây tử vong cho bé gái 3 tuổi

Việt Dũng |

Hà Nội - Nguyễn Trung Huyên - kẻ nhiều lần bạo hành, đóng đinh vào đầu bé gái 3 tuổi khiến nạn nhân tử vong, sắp bị đưa ra xét xử.

Vì 150 USD tiền thưởng, vận động viên marathon đứng câu giờ ở vạch đích

TAM NGUYÊN |

Sự kiện thú vị, và cũng có thể gây tranh cãi, xảy ra tại giải Alcudia Half Marathon khi người về nhất không muốn phá quá sâu kỷ lục…

Tiếp tục thương vụ mua Twitter, tài sản của tỉ phú Elon Musk tăng sốc

Khương Duy |

Theo Engadget, Twitter đã một lần nữa đồng ý với đề xuất mua lại công ty với giá 54,20 USD một cổ phiếu của Elon Musk. Trong một tuyên bố, công ty xác nhận rằng họ đã nhận được thư của Elon Musk nói về ý định muốn hoàn tất thương vụ. Sau thông tin này, tài sản của tỉ phú giàu nhất hành tinh tăng mạnh.

Tham ô, nhận hối lộ từ 1 tỉ đồng trở lên có thể bị phạt tử hình

Vương Trần |

Theo Bộ Tư pháp, Bộ luật hình sự đã có quy định về việc áp dụng hình phạt tử hình đối với trường hợp tham ô, nhận hối lộ với giá trị tài sản 1 tỉ đồng trở lên hoặc gây thiệt hại về tài sản 5 tỉ đồng trở lên.

Mỹ và Hàn Quốc phóng 4 tên lửa sau vụ thử của Triều Tiên

Ngọc Vân |

Sáng 5.10, Mỹ và Hàn Quốc phóng 4 tên lửa đất đối đất trong cuộc tập trận chung, một ngày sau vụ phóng tên lửa đạn đạo tầm trung (IRBM) của Triều Tiên.

Bắt giữ thanh niên cướp taxi nhưng không biết lái xe

Phùng Minh |

Thái Nguyên - Công an xã Yên Đổ (huyện Phú Lương) vừa khống chế, bắt giữ một đối tượng cướp xe taxi.

Gỡ điểm nghẽn vận tải thủy để vùng Đồng bằng sông Cửu Long phát triển

Hương Mai |

Đồng bằng sông Cửu Long (ÐBSCL) là khu vực có hệ thống sông ngòi, kênh rạch chằng chịt và nhiều vườn cây. Nông sản là những sản phẩm truyền thống chủ lực của vùng này. Tuy nhiên, trên thực tế, hàng hoá của vùng ĐBSCL đang gặp phải nhiều điểm nghẽn trên đường ra thế giới.

Sinh viên căng mình làm thêm, nhận mức lương theo giờ thấp hơn quy định

Chu Trang |

Nhiều học sinh, sinh viên đi làm thêm với mức lương “bèo bọt”, thấp hơn mức quy định tối thiểu trả theo giờ hiện nay.