Ca “Chimera” đầu tiên ở Việt Nam
Khi con 4 tuổi, không chịu đựng nổi ngờ vực, anh này quyết định lấy mẫu sinh phẩm của con về Hà Nội xét nghiệm ADN. Trung tâm (TT) xét nghiệm nói với anh rằng, không thể kết luận do kết quả phân tích gene rất lạ lùng, mâu thuẫn, họ chưa thấy bao giờ. Không bỏ cuộc, người bố trẻ tiếp tục gõ cửa hai TT xét nghiệm ADN khác. Thế nhưng, một TT khẳng định ADN của anh khác đứa bé, nghĩa là không có quan hệ huyết thống, còn TT kia trả lời giống cơ sở anh đến lần đầu: Không thể kết luận quan hệ huyết thống giữa hai người?! Hoang mang tột độ, nhưng người bố trẻ vẫn quyết làm “cho ra nhẽ”, lại mang mẫu sinh phẩm của con đến TT giám định sinh học pháp lý, Viện Khoa học hình sự, Bộ Công an. Nghe anh trình bày tâm nguyện và đưa ra kết quả ba lần xét nghiệm trước, các giám định viên (GĐV) nói rằng cần phải lấy mẫu sinh phẩm của cả mẹ đứa trẻ và giải thích vì sao lại phải như vậy. Vài ngày sau, cả ba thành viên gia đình này đến TT để lấy mẫu. Người vợ một mực khẳng định đứa bé là con của chồng và bên trong thái độ mười phần bức bối, các GĐV nhận thấy ánh mắt nói rằng lòng cô nặng trĩu u buồn. Kết quả phân tích gene của mẹ không có gì bất thường và khẳng định cô là mẹ ruột đứa trẻ, còn mẫu của người bố ở các locus (vị trí của đoạn ADN trên nhiễm sắc thể) có đến 3 alen (dạng cụ thể của một gene) khác với con, nghĩa là đơn thuần chỉ với kết quả phân tích này có thể kết luận anh ta không phải là bố của đứa trẻ, bởi chỉ cần có 2 alen không giống nhau là có thể kết luận không cùng huyết thống. Thái độ của người mẹ cùng “quyết tâm” của người bố đã làm cho vụ việc này trở nên khá đặc biệt. Vì thế, các GĐV kiểm tra lại toàn bộ các công đoạn trong quy trình xét nghiệm và xác định không có sai sót, nên quyết định xét nghiệm lại một lần nữa.
Kết quả phân tích gene của mẹ và con không khác trước, nhưng mẫu tóc và tế bào niêm mạc miệng (có trong nước bọt) của bố cho 2 kết quả khác nhau mà đáng ra phải là một. Trong đó, có những mẫu thấy kết quả giống như lần TT phân tích trước, có mẫu kết quả lại khác. Phân tích lại chỉ riêng các mẫu tóc lại càng bất ngờ vì thấy kết quả khác nhau trong mấy lần xét nghiệm, trong đó một kết quả cho phép khẳng định không có quan hệ huyết thống. Tìm lời giải cho sự vênh nhau này, các GĐV phân tích quan hệ theo dòng cha dựa trên di truyền (DT) nhiễm sắc thể (NST) Y (NST đơn bội (Haplotype), chỉ truyền từ bố cho con) cho thấy người bố (tạm gọi như vậy) có quan hệ huyết thống theo dòng nội. Xin giải thích: Khi thụ tinh (hình thành phôi) chỉ có phần nhỏ gene của NST Y kết hợp với gene của NST X (gọi là tái tổ hợp, nghĩa là xắp xếp lại những gene bố, mẹ truyền cho, bằng cách chuyển đổi các locus gene, còn khoảng 95% NST Y không tái tổ hợp và chỉ thấy ở con trai; nếu có đột biến ở vùng ADN không tái tổ hợp, thì đột biến này cũng truyền cho con, cháu trai trực hệ, không lẫn với các phả hệ khác). Tuy nhiên, kết quả này không đủ căn cứ để kết luận cha - con vì DT học đã khẳng định từ lâu: Tất cả đàn ông trong một dòng tộc đều có đặc điểm di truyền NST Y giống nhau.
Để đi đến cùng sự thật, mẫu sinh phẩm của ông nội đứa trẻ cũng được phân tích và cũng thật bất ngờ, đứa bé có AND không giống ông nội và đây chính là điểm lóe sáng gợi ý: Phải chăng đây là hiện tượng Chimerism trong DT? DT học đã làm sáng tỏ hiện tượng hai tế bào trứng đã thụ tinh, thành hai phôi, nghĩa là có cấu trúc DT khác nhau, nhưng lại kết hợp thành một bào thai trong thời kỳ đầu mang thai. Bào thai này là tổ hợp những mô của cả hai phôi với hai hệ gene khác nhau, vì thế khi sinh ra một người có hai màu mắt, hai màu da đối xứng dọc hai bên, mèo có hai màu lông đối xứng dọc. Mượn hình tượng quái thú Chimera trong thần thoại Hy Lạp, DT học gọi hiện tượng bất thường DT này là Chimerism. Về bản chất, Chimera là hiện tượng “thai trong thai”, ra đời một con người được tạo thành từ 2 bộ vật liệu DT khác nhau và có thể coi người này là “một cặp song sinh”. Tài liệu DT học còn mô tả những hiện tượng Chimerism khác như khi 2 phôi không kết hợp mà chỉ trao đổi tế bào (tức là trao đổi gene) trong quá trình phát triển, vẫn tạo ra 2 con người riêng biệt nhưng một hoặc cả hai người này mang 2 kiểu gene hoàn toàn khác nhau, điển hình là Chimerism máu - người có hai nhóm máu và khoảng 8% các cặp sinh đôi khác trứng có bất thường này. Một hiện tượng khác gọi là Micro Chimerism, xảy ra khi một số rất ít tế bào của mẹ qua nhau vào cơ thể thai nhi, nên đứa trẻ này cũng mang 2 kiểu gene khác biệt và ngược lại tế bào gốc của bào thai cũng có thể ngược dòng vào cơ thể mẹ.
Để kiểm chứng cho nhận định đây có thể là một Chimera phát hiện đầu tiên ở Việt Nam, TT GĐ sinh học pháp lý mời đại diện nội, ngoại của cặp vợ chồng, giải thích cho gia đình hiểu đây là một hiện tượng DT học hiếm gặp và đề nghị gia đình hợp tác, cung cấp mẫu một lần nữa để đi đến cùng sự thật. Lần này, mẫu máu và tinh trùng của người bố được gửi một phần đến TT Gentis - một cơ sở phân tích gene ở Hà Nội để có kết quả đối chứng. Lần này, cả TT GĐ sinh học pháp lý và Gentis đều đưa ra kết quả như nhau. Cụ thể: Mẫu máu cho kết quả phân tích giống kết quả các mẫu tóc và tế bào niêm mạc miệng ở 2 lần phân tích trước, với 3 alen khác nhau giữa bố và con ở các locus gene; khác là mẫu tinh trùng thể hiện cho, nhận đầy đủ các alen giữa bố và con. Có lẽ người vui mừng nhất là mẹ cháu bé vì cô đã giải được “oan” tày trời từ sự tận tụy và bản lĩnh nghề nghiệp của các cán bộ khoa học.
Những Chimera thế giới
Văn phòng công tố bang Washington, Mỹ, yêu cầu Lydia Fairchild đến gấp, để thông báo rằng cô là đối tượng điều tra vì “ý đồ” gian lận phúc lợi xã hội, bởi kết luận xét nghiệm ADN cho thấy không có mối liên hệ DT nào giữa cô và ba đứa con. Lydia vô cùng kinh ngạc. Khi 26 tuổi, cô sống ly thân với chồng, Jamie Townsend và phải nuôi ba đứa trẻ. Cô phải nghỉ việc và không có đủ tiền nuôi con. Để được nhận trợ cấp xã hội, Lydia phải chứng minh bằng ADN là mẹ đẻ của các con và bố của chúng cũng buộc phải kiểm tra. Các con do mình sinh ra nên Lydia và gia đình cô coi việc xét nghiệm chỉ đơn giản là hình thức. Tuy nhiên, Lydia bị cáo buộc hình sự và đối mặt với nguy cơ bị nhà nước tước quyền làm mẹ. Cô bị cơ quan Dịch vụ xã hội thẩm vấn... Lydia sau đó được thu mẫu từ niêm mạc tử cung và “may thay” ADN của các tế bào thu từ niêm mạc tử cung giống ADN của các con cô. Thì ra, bào thai “song sinh” bị Lydia “thâu tóm” đã “sống nhờ” trong buồng trứng của cô và khi trứng “đi” xuống tử cung, người ta “bắt” được. Sau 16 tháng đau khổ vì dù mang thai nhưng không có bằng chứng là mẹ đẻ, Lydia cuối cùng cũng được minh oan...
Cơ thể Taylor Muhl, 33 tuổi, nữ ca sĩ kiêm người mẫu, ở California, Mỹ, phát triển không đồng đều, bên trái lớn hơn bên phải một chút, đặc biệt, cô có hai hệ miễn dịch và hai nhóm máu, da ngực bụng của cô cũng có hai màu khác nhau với đường phân chia dọc giữa ngực bụng. Cô luôn đau ốm ngay từ khi còn nhỏ, thường xuyên cúm và đau nửa đầu, cô nói rằng chu kỳ kinh nguyệt của mình rất “khủng khiếp”. Một nửa người của Muhl dị ứng với vài kim loại, nhưng nửa kia chẳng dị ứng gì. Mỗi khi cúm, biểu hiện thường nặng gấp đôi vì cả hai hệ thống miễn dịch của cô đều bị suy yếu cùng lúc. Charles Boklage - GS sinh học, ĐH Đông Carolina, Mỹ - cho rằng, hiện tượng Chimera ở người rất phổ biến, nhưng chỉ lộ diện ngẫu nhiên, vì thế các phát hiện Chimera rất hiếm hoi.
Ngoài phiền toái huyết thống, Chimera có thể còn làm cho một ai đó bị buộc tội oan và ngược lại, người phạm tội không bị trừng trị. Đừng tin tuyệt đối rằng DT là bất biến.
