Thông tin từ bệnh viện Sản - Nhi tỉnh Quảng Ngãi cho biết, Đinh Văn K'Rể nhập viện vào thứ Năm tuần trước. Bé K'Rể bị nhiều bệnh như viêm phổi rất nặng, dị tật tim bẩm sinh trên nền rất nhiều bệnh lý... và đã trút hơi thở cuối cùng vào chiều ngày 9.11
K'rể là con thứ hai của anh Đinh Văn An và chị Đinh Thị Pia, người đồng bào H'Rê. Khi chào đời em chỉ cao khoảng 1 gang tay. Đến năm 5 tuổi, K'rể chỉ nặng 3 kg, cao 50 cm. Đến năm 11 tuổi, K’rể chỉ cao 62 cm, nặng chưa đầy 4 kg, chỉ tương đương với một đứa trẻ sơ sinh. Sau khi được thầy giáo Đinh Văn Cương nhận nuôi và đưa em đến các bệnh viện để kiểm tra, các bác sĩ kết luận K’rể mắc hội chứng Seckel (bệnh người lùn đầu chim) - một bệnh hiếm gặp trên thế giới.
Hội chứng Seckel còn được gọi là bệnh người lùn đầu chim là một rối loạn di truyền cực kỳ hiếm gặp, chỉ có khoảng 100 trường hợp được biết đến, với biểu hiện đặc trưng là sự chậm phát triển trước khi sinh (chậm phát triển trong tử cung) dẫn đến nhẹ cân. Sự chậm phát triển tiếp tục sau khi sinh, dẫn đến tầm vóc thấp (lùn).
Các triệu chứng và đặc điểm thể chất khác liên quan đến hội chứng Seckel bao gồm đầu rất nhỏ, trán thụt vào trong, mắt to, mũi khoằm như mỏ chim và cằm nhỏ bất thường. Ngoài ra, một số trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng có thể có biểu hiện cố định vĩnh viễn các ngón tay thứ năm ở tư thế uốn cong, dị tật hông. Khoảng dưới 25% bệnh nhân cũng có bất thường về máu. Khoảng một nửa số trẻ em mắc hội chứng Seckel có chỉ số IQ dưới 50. Hầu hết trẻ em mắc hội chứng này đều thân thiện nhưng thường tăng động và dễ bị phân tâm.
Đây là căn bệnh rất hiếm gặp và hiện không có thuốc chữa. Có một số phương pháp có thể sử dụng đề điều trị các triệu chứng của bệnh. Hội chứng Seckel được biết đến là môt hôi chứng rối loạn từ biến dạng cấu trúc đến rối loạn máu. Các vấn đề về huyết học như bệnh bạch cầu và thiếu máu có thể được điều trị bằng thuốc và các trị liệu thích hợp. Những cá nhân gặp khó khăn về mặt tinh thần cùng với gia đình của họ cần nhận được dịch vụ hỗ trợ xã hội và tư vấn thích hợp.
Hiện nay, y học vẫn chưa có xét nghiệm hoặc kiểm tra di truyền đặc trưng cho hội chứng Seckel. Có rất nhiều trường hợp, chỉ có thể xác định được bệnh khi trẻ đã lớn và bắt đầu có các biểu hiện bệnh ra bên ngoài.
