Hội chẩn ca sơ sinh toàn thân có lớp sừng trắng bao phủ

Lệ Hà |

Các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương đã hội chẩn cùng Bệnh viện Đa khoa huyện Quang Bình (Hà Giang) cho trường hợp bé sơ sinh mắc bệnh da vảy cá hiếm gặp.

Theo các bác sĩ của Bệnh viện Đa khoa huyện Quang Bình, ngày 13.10, Bệnh viện tiếp nhận sản phụ 31 tuổi (dân tộc Mông, trú tại Lào Cai), sinh ở tuần thứ 37. Trẻ sinh ra có tình trạng da khô, toàn thân nứt nẻ, mảng vảy cứng dày khắp cơ thể tạo thành nhiều khe kẽ, rớm máu tại các vết rạn nứt trên da. Da vùng quanh mắt bị kéo căng khiến mí mắt đảo ngược ra ngoài, không nhìn thấy nhãn cầu và vành tai 2 bên. Trẻ không bú được, phản xạ sơ sinh yếu. Các ngón tay, ngón chân sưng cứng, dính nhau.

Ngay sau khi phát hiện những triệu chứng ban đầu của trẻ, các bác sĩ Bệnh viện Đa khoa huyện Quang Bình đã chuyển cháu sang khoa Nhi nằm lồng ấp, tiến hành thở oxy và bơm sữa qua đường miệng.

Bước đầu, các bác sĩ chẩn đoán trẻ mắc bệnh da vảy cá bẩm sinh (Harlequin Ichthyosis) – một chứng bệnh rất hiếm gặp (chỉ gặp ở 1/500.000 trẻ em) do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2.

PGS.TS Trần Minh Điển – Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, với tình trạng da căng cứng, nứt sâu khiến trẻ mắc bệnh này có tiên lượng rất dè dặt do nguy cơ nhiễm khuẩn cao kèm theo một số nguy cơ khác như suy hô hấp, mất nước, rối loạn thân nhiệt, ăn uống khó khăn.

“Để giải quyết những vấn đề trên, sau khi hội chẩn các bác sĩ đã thống nhất chăm sóc và điều trị cho trẻ: Theo dõi sát tình trạng hô hấp và toàn trạng, cho trẻ nằm lồng ấp đảm bảo đủ độ ẩm, ăn sữa mẹ truyền qua ống thông dạ dày, đặc biệt chăm sóc da mắt bằng gạc tẩm parafin, gạc có mỡ kháng sinh. Đây là bước đầu chẩn đoán trên lâm sàng là trẻ mắc bệnh vảy cá bẩm sinh, tiếp theo chúng tôi sẽ nhận mẫu máu của bệnh nhân và cha mẹ cháu và gửi phân tích gen tại Viện Gen để đưa ra chẩn đoán bệnh chính xác”– PGS.TS Trần Minh Điển chia sẻ.

Trước đó, tại Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh cũng tiếp nhận bé trai sinh non 32 tuần tuổi bất thường da toàn thân, được chẩn đoán mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis.

Bệnh nhi là con sản phụ 27 tuổi, dân tộc Dao, thường trú tại Vân Đồn, tỉnh Quảng Ninh. Lần mang thai lần này, sản phụ không khám, theo dõi thai và không khám làm sàng lọc.

Sau sinh bé khóc được, toàn thân bị bao phủ bởi một lớp da dày bị rạn nứt thành từng mảng. Lớp da dày làm co kéo và biến dạng khuôn mặt của bé. Sự kéo căng của da vùng quanh mắt, miệng gây mí mắt và môi bị đảo ngược ra ngoài, lộ rõ niêm mạc màu đỏ mà bình thường chỉ nằm bên dưới lớp da.

Lệ Hà
TIN LIÊN QUAN

Lần đầu thống nhất 1 quy trình chăm sóc sơ sinh ở 9 bệnh viện tại Hà Nội

Thùy Linh |

Chiều 15.10, Mạng lưới sơ sinh thí điểm Hà Nội đã chính thức ra mắt tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội. Sự kiện có sự tham gia của ông Gareth Ward, Đại sức Anh quốc tại Việt Nam.

Hà Nội: Công an xác minh vụ bé sơ sinh tử vong bị buộc kín trong túi nilon

Tùng Giang |

Người dân phát hiện một bé sơ sinh bị buộc kín trong túi nilon đã tử vong và còn nguyên dây rốn.

Anh: Bé sinh non 0,5 kg sống sót kì diệu được xuất viện sau 5 tháng

Bảo Châu |

Bé gái người Anh bị sinh non với cân nặng 510g đã sống sót thần kì, mới đây đã được xuất viện sau 5 tháng điều trị.

NSƯT Chí Trung: “20 năm Táo Quân là quãng thời gian tươi đẹp của tôi”

Hiền Hương (thực hiện) |

NSƯT Chí Trung tiếp tục đảm nhận vai Táo Giao thông ở Táo Quân 2023 (ngoài cùng, bên phải). Anh chia sẻ với Lao Động hành trình 20 năm đã có ở Táo Quân và 6 tháng trải nghiệm cuộc sống về hưu sau khi nhận quyết định nghỉ chế độ từ tháng 6.2022. 

Chứng khoán: Thị trường giữ trạng thái đi ngang trong ngắn hạn

Gia Miêu |

Xu hướng đi ngang ngắn hạn của thị trường chứng khoán dự báo sẽ tiếp tục được duy trì và chỉ số sẽ chuyển trạng thái vào sau kỳ nghỉ lễ.

Vì sao Đại học quốc gia Hà Nội giới hạn thi đánh giá năng lực 2 lần?

Linh Chi - Dương Anh |

Từ năm 2023, Đại học Quốc gia Hà Nội (ĐHQGHN) sẽ giới hạn mỗi thí sinh chỉ được đăng ký thi đánh giá năng lực tối đa 2 lần. Điều này được GS.TS Tiến Thảo - Giám đốc Trung tâm khảo thí ĐHQGHN lý giải là do muốn tạo công bằng cho các thí sinh.

Khán giả Việt Nam tiếc nuối chia tay huấn luyện viên Park Hang-seo

Chi Trần |

Người hâm mộ Việt Nam tiếc nuối khi phải nói lời chia tay huấn luyện viên Park Hang-seo sau hơn 5 năm gắn bó.

Tranh luận trả lương tháng 13 và thưởng Tết nguyên đán

TUỆ NHI |

Dù đã 26 tháng Chạp nhưng nhiều người vẫn chưa được nhận lương tháng thứ 13 hay tiền thưởng Tết và đùa rằng với họ niềm vui xuân vẫn chưa về.

Lần đầu thống nhất 1 quy trình chăm sóc sơ sinh ở 9 bệnh viện tại Hà Nội

Thùy Linh |

Chiều 15.10, Mạng lưới sơ sinh thí điểm Hà Nội đã chính thức ra mắt tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội. Sự kiện có sự tham gia của ông Gareth Ward, Đại sức Anh quốc tại Việt Nam.

Hà Nội: Công an xác minh vụ bé sơ sinh tử vong bị buộc kín trong túi nilon

Tùng Giang |

Người dân phát hiện một bé sơ sinh bị buộc kín trong túi nilon đã tử vong và còn nguyên dây rốn.

Anh: Bé sinh non 0,5 kg sống sót kì diệu được xuất viện sau 5 tháng

Bảo Châu |

Bé gái người Anh bị sinh non với cân nặng 510g đã sống sót thần kì, mới đây đã được xuất viện sau 5 tháng điều trị.