Bệnh viện Nhi đồng 2 vừa thông tin về trường hợp một bệnh nhi bị rối loạn chuyển hoá hiếm gặp. Bệnh nhi là bé trai chào đời với cân nặng 3,5kg. Ngày thứ 3 sau sinh, bé bỏ bú mẹ, đột ngột co giật liên tục từng cơn, không tự thở được, lơ mơ dần rồi rơi vào hôn mê.
BS.CK2. Nguyễn Thanh Thiện - Trưởng khoa Hồi sức sơ sinh nhận định, đây là bệnh cảnh thường gặp của các em bé bất hạnh bị bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh. Khi cơ thể có khiếm khuyết về gen, không thể chuyển hoá các chất dinh dưỡng bình thường, làm ứ đọng các chất độc trong cơ thể, có thể gây tử vong.
Khi nhập viện Bệnh viện Nhi Đồng 2, chất amoniac (NH3) trong máu bé tăng rất cao, cần phải lọc máu cấp cứu để lấy NH3 càng nhanh càng tốt. Bé được xác định chẩn đoán rối loạn chuyển hoá acid hữu cơ Methymalonic aciduria - khi một số acid amin thiết yếu không thể được chuyển hoá làm ứ đọng NH3 gây hôn mê, tử vong.
Sau 3 ngày lọc máu liên tục, hồi sức tích cực, tri giác bé cải thiện dần về bình thường.
Sau gần 2 tháng điều trị, từ nhiễm trùng nặng, tổn thương thận đa niệu đến dị ứng sữa, phải xin sữa tài trợ từ bệnh viện Nhi Trung Ương, hiện bé đã bú sữa hoàn toàn từ sữa chuyên biệt kết hợp với sữa dành cho trẻ dị ứng, bệnh nhi đã khỏe mạnh bình thường.
Tuy đã xuất viện nhưng việc ăn uống của bé gặp khó khăn. Các thực phẩm như thịt, cá... là thực phẩm giàu dinh dưỡng với các trẻ em khác lại là chất độc với em bé này. Thời gian tới, bệnh nhi sẽ phải sử dụng các loại thức ăn chuyên biệt dành cho trẻ bị rối loạn chuyển hóa.
"Dù phải tái khám đi lại xa xôi, dù chế độ ăn uống nghiêm ngặt, dù sữa mua tốn kém và không phải dễ dàng sẵn có ở Việt Nam, nhưng con hãy luôn tin vào ngày mai tươi sáng con nhé"- BS.CK2. Nguyễn Thanh Thiện nhắn nhủ.
