Trong thập kỷ qua, các nhà nghiên cứu động vật hoang dã đã tinh chỉnh các kỹ thuật để phục hồi DNA môi trường, hay eDNA, một lượng vật chất di truyền mà tất cả các sinh vật sống để lại.
DNA môi trường (eDNA) là DNA hạt nhân hoặc ty thể được giải phóng từ một sinh vật vào môi trường. Nguồn của eDNA bao gồm phân, chất nhầy và giao tử được tiết ra, rụng da và tóc hay xác chết. eDNA có thể được phát hiện ở dạng tế bào hoặc ngoại bào (DNA hòa tan).
eDNA có mặt khắp nơi, trôi nổi trong không khí hoặc tồn tại trong nước, tuyết, mật ong và thậm chí cả tách trà, đóng vai trò là một công cụ mạnh mẽ và rẻ tiền dành cho các nhà sinh thái học.
Các nhà nghiên cứu đã sử dụng phương pháp này để phát hiện các loài xâm lấn, theo dõi các quần thể động vật hoang dã dễ bị tổn thương hoặc và thậm chí để khám phá lại các loài được cho là đã tuyệt chủng. Công nghệ eDNA cũng được sử dụng trong các hệ thống giám sát nước thải để theo dõi COVID-19 và các mầm bệnh khác.
Kết quả nghiên cứu của họ, được công bố hôm thứ Hai trên tạp chí Nature Ecology & Evolution, chứng minh rằng các nhà khoa học có thể khôi phục thông tin y tế và nguồn gốc từ những đoạn DNA nhỏ của con người tồn tại trong môi trường.
Tiến sĩ Duffy và nhóm của ông đã bắt đầu có được một bức tranh chính xác hơn về tình trạng của DNA của con người trong môi trường và xem có bao nhiêu thông tin nó có thể tiết lộ về những người trong một khu vực.
Các nhà nghiên cứu đã lấy một mẫu nước có kích thước bằng lon nước ngọt từ một con lạch ở St. Augustine (Mỹ). Sau đó, họ đưa vật liệu di truyền từ mẫu này qua một trình sắp xếp chuỗi nanopore, cho phép các nhà nghiên cứu để đọc các đoạn DNA dài hơn. Thiết bị họ sử dụng có giá khoảng 1000 USD, có kích thước bằng chiếc bật lửa và có thể cắm vào máy tính xách tay như USB.
Từ các mẫu, nhóm nghiên cứu đã phục hồi DNA của con người rõ ràng hơn nhiều so với dự đoán của họ. Và khi kiến thức mở rộng về di truyền học của con người, việc phân tích các mẫu thậm chí hạn chế có thể tiết lộ vô số thông tin.
Vấn đề về quyền riêng tư
Các nhà đạo đức học pháp y và các học giả pháp lý cho biết những phát hiện của nhóm nghiên cứu Đại học Florida đã làm tăng tính cấp thiết đối với các quy định toàn diện về quyền riêng tư về di truyền.
Đối với các nhà nghiên cứu, nó cũng làm nổi bật sự mất cân bằng trong các quy tắc xung quanh các kỹ thuật như vậy ở Mỹ, rằng các quan chức thực thi pháp luật sẽ dễ dàng triển khai một công nghệ mới nửa vời hơn là các nhà nghiên cứu khoa học.
Các nhà nghiên cứu đã phục hồi đủ DNA ty thể — được truyền trực tiếp từ mẹ sang con qua hàng nghìn thế hệ — để tạo ra một bản chụp nhanh về tổ tiên di truyền của dân số xung quanh con lạch, gần giống với cấu trúc chủng tộc được báo cáo trong dữ liệu điều tra dân số mới nhất của khu vực ( mặc dù các nhà nghiên cứu lưu ý rằng bản sắc chủng tộc là một đại diện kém cho tổ tiên di truyền). Một mẫu ti thể thậm chí còn đủ hoàn chỉnh để đáp ứng các yêu cầu đối với cơ sở dữ liệu về người mất tích của liên bang.
Erin Murphy, giáo sư luật tại Trường Luật Đại học New York, người chuyên sử dụng các công nghệ mới trong hệ thống pháp luật hình sự, cho biết các kỹ thuật thu thập DNA mới đã đóng một vai trò nhất định đối với các quan chức thực thi pháp luật.
Cảnh sát một số nơi đã nhanh chóng sử dụng các công cụ chưa được chứng minh, chẳng hạn như sử dụng DNA để tạo ra các bản phác thảo dựa trên xác suất của một kẻ tình nghi.
Điều đó có thể đặt ra những tình huống khó xử đối với việc bảo vệ quyền riêng tư và quyền tự do dân sự, đặc biệt là khi tiến bộ công nghệ cho phép thu thập nhiều thông tin hơn từ các mẫu eDNA.
Tiến sĩ Duffy và các đồng nghiệp của ông đã sử dụng một công nghệ sẵn có và giá cả phải chăng để xem họ có thể thu thập được bao nhiêu thông tin từ DNA của con người được thu thập từ môi trường trong nhiều trường hợp khác nhau, chẳng hạn như từ các dòng nước ngoài trời và không khí bên trong tòa nhà.
