Hội chứng Peutz-Jeghers có liên quan đến gia tăng nguy cơ ung thư, trong đó nguy cơ ung thư vú (54%), ung thư đại tràng (39%), ung thư tụy (36%), ung thư dạ dày (29%), ung thư buồng trứng (21%)...
Bệnh nhân T. ( 30 tuổi, quê Bến Tre) vừa được BVBD phẫu thuật cắt 5 khối polyp ruột non. Bệnh nhân này được chẩn đoán mắc hội chứng Peutz-Jeghers, có nguy cơ gia tăng phát triển các khối bướu ở ống tiêu hóa, vú… và nguy cơ ung thư tích lũy lên tới 93%. Khoảng 95% trường hợp mắc hội chứng này có dấu hiệu điển hình là các nốt sắc tố sậm màu rải rác trên môi, niêm mạc má...
Các bác sĩ BVBD cho biết, bệnh nhân T. từng phẫu thuật cắt ruột non hoại tử vì tình trạng rất nhiều polyp phát triển gây lồng ruột. Qua thăm khám lâm sàng, các bác sĩ phát hiện có nhiều nốt sắc tố sậm màu rải rác ở vùng niêm mạc má, môi.
Quá trình chẩn đoán, bệnh nhân T. mắc hội chứng Peutz-Jeghers. Đây là một hội chứng hiếm gặp, có xuất độ chỉ 1/50.000 – 1/200.000, có yếu tố di truyền. Chị T. được phát hiện có tới 5 polyp ở ruột non nên được chỉ định thực hiện CT scan bụng và nội soi viên nang có đầu camera siêu nhỏ để quan sát các sang thương bên trong lòng ống tiêu hóa.
Kết quả, trong lòng ống tiêu hóa có 1 polyp kích thước lên tới 5cm ở vùng đầu hỗng tràng và 3 polyp có kích thước khoảng 2-3cm ở đoạn giữa.
Để loại bỏ triệt để các polyp có nhiều kích thước khác nhau trong ruột non, các bác sĩ phẫu thuật chuyên khoa tiêu hóa đã mở hỗng tràng (đoạn giữa ruột non) để cắt polyp lớn và khâu nối ống tiêu hóa cho bệnh nhân T.
Đồng thời, áp dụng kỹ thuật nội soi trong lúc mổ để đánh giá các thương tổn đường tiêu hóa và đặc biệt đã cắt được 3 polyp nhỏ bằng nội soi mà không phải mổ mở ruột nhiều vị trí.
Sau phẫu thuật, người bệnh được loại bỏ thành công toàn bộ các khối polyp nằm rải rác trong đường tiêu hóa, bảo tồn được ruột non vốn chỉ còn 1,5m sau lần phẫu thuật vào 6 năm trước. Rất may mắn, kết quả giải phẫu bệnh của người bệnh là lành tính.
